汉台区捐卵遗传学_美国试管婴儿助你及时发现与避免唐氏儿

2022-08-09 作者:admin   |   浏览(823)
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唐氏儿,又称21-三体综合症;在我国,唐氏儿属于高发遗传性基因疾病,那么如何及时发现怀上的宝宝有唐氏儿风险?今天麦肯锡健康美国FSAC美国试管婴儿专家就为您支招,让你在孕前便避免唐氏儿的发生!


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唐氏综合症,是因染色体异常导致的先天遗传性疾病,由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条,终造成胎儿智力、肢体异常情况的发生。
美国麦肯锡健康美国FSAC试管婴儿专家说:由于此病症具有随机性,所以即使健康的夫妻,也可能生出唐氏儿。
据统计,60%患儿在孕早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而我国唐氏综合症出生率为1/600--1/800。
唐氏儿在母体子宫中的表现特征如下:
1.孕妇经常有无故阴道出血情况;
2.胎动的时间比较晚,一般都是20周以后孕妈才感觉到有胎动;
3.胎动少、胎动无力、力度不强;
4.彩超检查显示面部时,眼距较宽;
5.头大、双径顶数据过大,四肢却发育迟缓;
6.脐血流数值(检查中的S/D)异常偏大,经住院控制仍不见好转。
哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群?
1.年龄越大,生育唐氏儿风险就越大;据统计,孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高10倍左右;如果夫妻一方年龄较大,唐氏儿风险也会大大提高;
2.曾经有过怀孕唐氏儿的孕妇,再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍;
3.家族中有先天愚型疾病史;
4.妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
5.受孕时,夫妻一方或双方染色体异常;
6.妊娠前后,孕妇服用致畸药物;
7.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作
8.有习惯性流产史、早产或胎停育的孕妇。
如何有效预防唐氏儿?
美国试管婴儿PGS、PGD基因筛查技术
第三代美国试管婴儿,是当今为先进的在体外对胚胎进行筛查,优胜劣汰挑选出不存在染色体异常的胚胎,进行优质囊胚植入的助孕技术。
筛查优势:唯一可在胚胎植入前,便准备判断并杜绝唐氏儿的有效助孕技术。
技术特点:准确率高,可有效避免怀上唐氏宝宝,进而避免后期引产带来的身体伤害。在保障胎儿绝对健康的同时,将母体伤害降到零。
麦肯锡健康美国FSAC运用第三代试管婴儿技术,可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,大程度保障胎儿根本的健康;
通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术,医生可在女性怀孕前就将胚胎中全部染色体与125种疾病进行优选和剔除,PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失,这也是预防唐氏综合症的关键所在;而PGD技术可诊断出多达125种的遗传性疾病,之后将为优质健康的胚胎挑选植入,可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。
国内医疗领域中,孕妇通常要等到孕中期,也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查,而当今医学条件良好的国家,也只能在孕早期(10周-14周)进行唐氏综合症的筛查;如果发现则需要进行人工终止妊娠手段,但弊端也会非常明显;尤其大龄或试管婴儿女性,孕育胎儿本是不易之事,发现问题又要进行妊娠终止,不仅会母体有损伤,孕妇的孕力还会受到影响。
综上所述,麦肯锡健康美国FSAC美国试管婴儿专家强调:计划生育家庭,尤其大龄夫妻孕前好进行基因筛查,发现染色体异常等潜在基因问题,及时运用美国第三代试管婴儿技术辅助生育,只有提前做到有效预防,才能好的避免生育唐氏儿的发生。

避免唐氏儿,选择传统的排查方案还是美国第三代试管婴儿?

美国试管婴儿专家说,唐氏综合症(又称为21三体综合征,即是因为胎儿的21号染色多出一条而导致的遗传表现异常疾病)是常见的疾病中比较常见,且也是很严重的出生缺陷病之一,其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手等,大多数患者存在严重的智能障碍,并伴有多种器官异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,这样的孩子智力一般会一直处于幼儿水平,抵抗力差,且生活不能自理。

统计数据显示,唐氏儿的平均发病率为1/600,而大龄产妇生育的婴儿发病率是平均水平的5倍以上。受环境污染、不健康饮食、生活工作压力、大龄生育等众多因素影响,其染色体发生异常概率大大增加,就算家族中没有唐氏基因遗传,孩子也有可能患上此病,所以对于每一对想要生孩子的家庭来说,都是要格外注意的。

那么,如何避免唐氏儿的发生呢?是孕后排畸,还是选择美国第三代试管婴儿?

美国试管专家说,为了保障母婴的身心健康,建议选择第三代试管婴儿,如果是在孕检中排查,一是无法准确判断;二是若一旦发现宝宝是唐氏儿,就会非常麻烦。下面我们来详细了解一下。

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传统的排查方法

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1、传统筛查。在孕早期16-19周时,运用B超手段对胎儿形态学观察,以及结合血清学筛查来判断是否存在染色体异常的风险。此种筛查方式的准确率才20%-40%,漏查率还是非常高的。

2、无创DNA检测。在孕期12-26周期间,通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测,比传统B超筛查准确率要高,但成本也相对高,可在孕早期发现问题,就需要进行及时处理。

3、羊水穿刺。一般于孕期12-20周做,通过羊水穿刺侵入性检查,对羊水的DNA检测对胎儿染色体异常进行诊断。其唐氏儿的判断准确率在70%左右,但是侵入性检测方式,可能会因误穿刺对胎儿造成伤害,风险是存在的,不容忽视。

新的孕育方案——美国第三代试管婴儿

美国三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS)可以非常准确的判断此病症,PGS技术是针对囊胚的23对染色是否存在数目/结构异常筛查,如此也就很轻松地避免了唐氏儿的发生,且PGD技术是针对囊胚的基因突变点进行的检测,可准确诊断近300种遗传疾病。

由上的介绍可知,传统排查方案的弊端是比较多的,且不准确;而如果选择美国第三代试管婴儿,就可以实现在囊胚移植前确定囊胚质量,实现优生。

唐氏综合征做试管婴儿能避免唐氏儿吗

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