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华声在线1月16日讯(湖南日报·华声在线记者 段涵敏 通讯员 董雷 洪雷)作为家中的第三个孩子，女婴乐乐(化名)一出生就为患病的姐姐带来重生的希望，乐乐成为了湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿。记者近日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，借助试管婴儿技术，地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代，健康宝宝的脐带血还可救命。

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乐乐是湖南宁乡人，因为父母均为β地贫携带者，乐乐的哥哥姐姐不幸被确诊为重型β地贫患儿。“地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。”中信湘雅医院遗传中心副主任杜娟教授介绍，该病呈常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为地贫携带者，仅有25%的几率生育健康孩子，50%的几率生育轻型患者，25%的几率生育重型患儿。

很不幸，这个家庭，前两次都遭遇了最坏的结果。据悉，造血干细胞移植是根治这一疾病的有效方法。干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。

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经亲属及骨髓库配型检索无果，夫妻俩决定，再生育一个孩子，来救她的哥哥姐姐。

“理论上，这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子，概率仅为3/16。”杜娟介绍，通过辅助生殖与胚胎植入前遗传学诊断，可以提高成功概率。2017年8月，夫妻经长效治疗后获得3枚囊胚，其中1枚正常，且与12岁的姐姐HLA配型成功。2018年5月，健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019年1月9日，乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生，医生成功采集脐带血并冻存，不日将为姐姐移植。

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“脐带血干细胞移植目前多用于血液系统和免疫系统疾病。”杜娟介绍，乐乐顺利诞生，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。

夫妻地贫能做第三代试管婴儿吗?

回复: 地中海贫血是具有遗传性的，夫妻双方都有地贫需要做第三代试管。在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断（此方法简称PGD），从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。<br/> 人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等。</p>回复1: 可以，属于第三代试管范畴内。</p>回复2: 你好，地中海贫血属于一种单基因遗传病，如果夫妻双方是轻度的地贫，宝宝有四分之一的概率是中重度地贫的。这个情况是可以进行三代试管的，但是需要进行植入前产前诊断，定期产检。</p>回复3: 可以通过第三代试管婴儿PGD/PGS进行筛查可以筛查出去的</p>回复4: 是可以做三代试管婴儿的</p>

女方患轻度R地贫，男方正常。 关于利用试管婴儿技术排除轻微地贫，可行吗？

回复: 试管婴儿不成功的原因有哪些<br/>不成功的原因有很多，如患者的年龄、不孕年限、卵子的质量、精子的质量及不孕原因等都有影响。另一方面，本身做试管婴儿的技术，对成功率影响也很大，就是说，在做试管婴儿的时候，各个环节都非常重要，都可以影响试管婴儿成功率。

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